Ülkemizde akraba evlilikleri nedeniyle çocukluk çağı kalıtsal hastalıklarının sıklığı yüksektir. Bu hastalıkların bir kısmında vücuttaki birden fazla sistemini etkileyen, ilerleyici bozukluklar vardır ve çoğunun ilaçla tedavisi yoktur. Hastaların bir kısmı HKH transplantasyonundan kısmi/tam yarar görür. Merkezimizde yürütülen araştırmalarda bu hastalıklarda mikroçevresel faktörlerin hastalık oluşumu ve/veya sürecine etkileri incelenmektedir. Ayrıca bu bilgilerin tedaviye yönelik uygulamalara aktarılması, kök hücrelerin genetik modifikasyonu ve diğer kombine yaklaşımlarla bu hastalıklarda kullanımı için aday hastalıkların belirlenmesine yönelik çalışmalar yapılmakta veya planlanmaktadır. Merkezin temel araştırma konuları arasında talasemi majör, doğuştan immün yetmezlikler, malign infantil osteopetrozis, fankoni aplastik anemi, hemofagositik gibi kalıtsal hastalıklar yer almaktadır.